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南京发现一例罕见后胡桃夹子病 全球仅7个人
发布日期:2018-01-09 14:34

昨天,是国际罕见病日。去年的冰桶挑战让大家知道了“渐冻人症”,其实,这样的罕见病还有很多,瓷娃娃、月亮孩子……这些很少听闻的疾病就真实地发生在我们身边,它们是如此的罕见,很多连医生也束手无策。在南京,专家就曾发现了一例罕见的怪病——后胡桃夹子病,罕见到国内没见过,国际上只有几个人。

后胡桃夹子病: 血管“躲猫猫”,全球仅7个人

提起来自广西的患者李女士,虽然四年过去了,但鼓楼医院泌尿外科的郭宏骞主任一下子就能报上名字。因为李女士患的病太罕见了,罕见到她是国内首例。这种神秘的疾病还有一个跟胡桃联系在一起的奇怪的名字,叫“后胡桃夹子病”。

郭宏骞回忆说,事情发生在2009年,患者李女士是一名来自广西某医院的护士。李女士的左肾静脉和正常人长得不一样。“一般来说,这条左肾静脉应该长在腹主动脉的前面,但是李女士的左肾静脉长在了腹主动脉的后面。”郭主任说,这就让人联想到了一种叫“胡桃夹子”的病。

所谓的胡桃夹子病,是肾脏血管畸形的一种,其实是“左肾静脉压迫综合征”。指的是腹主动脉与肠系膜上动脉形成的40~60度夹角,就好像胡桃夹子夹胡桃时形成的角度,所以医学界称其为“胡桃夹子病”。而肾静脉血管被夹在其中,受挤压,就会引起反复发作血尿或蛋白尿。但是,李女士的情况又和“胡桃夹子病”有一定的区别。因为她的肾静脉跑到后面去了,所以也叫“后胡桃夹子病”。

专家采取离断腹主动脉的方法实施左肾静脉畸形矫正术,手术历时4个小时顺利完成。

据了解,“后胡桃夹子病”十分罕见。术后,专家特地进行了文献检索,结果国内并没有相关的文献记录,而国外的文献记载也只有6例。

戈谢氏病:

无力、心慌,看了20年才确诊

26岁的赵全(化名)来自苏北的农村,从小身体棒棒的,读书学习成绩也好,可是7岁开始,他总喊自己没力气、头晕,一活动就心慌,这让家人觉得很诧异。于是家人带着赵全去当地的医院查因,当地医生就说是贫血,给予了简单的治疗。这边“贫血”还没治好,那边赵全的右腿也紧接着开始疼痛,症状越来越重,一家人发现不对劲,辗转了多家医院就诊都未能确诊。去年,赵全的脾脏开始肿大,血小板也很低,家人在亲戚朋友的介绍下带着赵全来到中大医院,经过仔细的检查,发现赵全的肝功能很差,肝脾肿大,最终确诊是罕见的“戈谢氏病”。

据了解,戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病,因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶,导致这些物质堆积在体内,引起不可逆转的器官系统损害,最后导致死亡。发病最明显的症状是肚子会鼓起来,脾脏迅速肿大。目前在我国的发病率在1:20万—50万。对于戈谢氏病这种罕见病,有效的治疗方式有两个:骨髓移植或者长期使用某种特殊的进口药,一年的费用需上百万。

两大疑问

罕见病能预防吗?

对于罕见病,最大的困难在于确诊。很多家庭接连生出有怪病的孩子,却找不到原因;有的病人饱受病痛数十年,却不知道自己到底得什么病。面对越来越多走进公众视野的罕见病,很多人都关心,这些古怪的病能防住吗?鼓楼医院产前诊断中心专家表示,结合婚检、产检和新生儿筛查能防小部分,很大一部分目前医学界还束手无策。

罕见病为什么会出现?

在罕见病患者中,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般多指罕见性遗传病。专家介绍,目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个,每个人身上都携带了不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因,并不会发病;但是当人们结婚、怀孕时,配偶双方基因缺损部分“撞”在了一起,罕见病就可能会发生。

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看看这些罕见病

渐冻人 渐冻人症是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以致瘫痪。该病并不影响患者的智力、记忆及感觉。一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是一位“渐冻人”。

瓷娃娃 瓷娃娃的医学名称为“成骨不全症”。正常人的骨密度为1000左右,而重度的成骨不全症患者竟然测不出骨密度。打个喷嚏都可能让他们骨折,所以他们又被称作“瓷娃娃”“玻璃人”。

月亮孩子 月亮孩子的学名叫做白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。中国约有9万患者,他们无法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解,平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状。如果夫妇双方同时携带该致病基因,就会遗传给子女而发病。香港模特Chiu就患有该病。

黏宝宝 黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病,患者多是因呼吸道和心血管疾病在青少年期就病故。

苯丙酮尿症 由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸,所以肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。